El Hospital Universitario de Toledo participa en el proyecto nacional de cribado genómico neonatal GENEBORN

El servicio de Genética del Hospital Universitario de Toledo, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, participa como grupo asociado en el Proyecto Genoma Neonatal GENEBORN, una iniciativa innovadora destinada a integrar el cribado genómico en la atención neonatal en todo el territorio nacional. El jefe de servicio de Genética del Hospital Universitario de Toledo y coordinador del grupo de Castilla-La Mancha, Carles de Diego, ha explicado que este proyecto piloto incluye la secuenciación de genoma completo (WGS) de algo más de 1.000 recién nacidos y busca avanzar en la detección precoz y el manejo personalizado de enfermedades genéticas accionables, en particular enfermedades raras.

El proyecto, financiado por la Fundación Ramón Areces y coordinado por el CIBERER bajo el liderazgo del doctor Pablo Lapunzina, cuenta con un equipo multidisciplinar de profesionales del Hospital de Toledo que incluye a la genetista médica Claudia Toledo, el neuropediatra Óscar García Campos, la neonatóloga Dolores Sánchez-Redondo y la farmacogenetista Rocío Palma del Servicio de Bioquímica y Análisis Clínicos.

De Diego ha detallado que la iniciativa se basa en la secuenciación de genoma completo que permite identificar todas las condiciones genéticas accionables en una sola técnica y antes que los métodos bioquímicos tradicionales, mejorar los resultados de tratamiento mediante la farmacogenómica y facilitar el manejo de la salud a lo largo de la vida al almacenar datos genómicos desde el nacimiento. Los objetivos incluyen evaluar la viabilidad del cribado genómico en el Sistema Nacional de Salud, analizar sus impactos clínicos y psicosociales, e integrar la farmacogenómica para optimizar las terapias farmacológicas y reducir reacciones adversas a medicamentos.

El jefe de servicio ha precisado que "sólo se analizarán los genes relacionados con enfermedades que presenten alto nivel de evidencia y que sean genes de alta penetrancia, de los cuales sólo se informarán las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas según los criterios de clasificación ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics)". El estudio analizará 481 genes conocidos porque alteraciones en ellos causan 508 enfermedades accionables, metabólicas en su mayoría, de las que algunas pueden ser tratadas con 183 fármacos.

La parte técnica de secuenciación y análisis utilizará las estructuras y herramientas creadas para el proyecto IMPaCT de secuenciación genómica para el diagnóstico de enfermedades raras, iniciativa española del Instituto de Salud Carlos III en la cual también ha participado el servicio de Genética del Hospital Universitario de Toledo.

El proyecto GENEBORN también tiene como objetivos establecer redes a nivel europeo con otros centros con proyectos similares y colaborar en el megaproyecto europeo 1 Million Genomes para obtener y compartir públicamente con fines médico-científicos la información de la secuenciación de 1 millón de genomas de población europea. Para cumplir estos objetivos, se ha realizado una profunda evaluación por parte del Comité Ético del Instituto Carlos III y comités éticos de diferentes hospitales y entidades, así como la redacción de un complejo consentimiento informado para cumplir con las leyes de protección de datos.

De Diego ha afirmado que "no existe duda alguna en cuanto al éxito del cribado genómico neonatal y que en un futuro próximo acabe sustituyendo al cribado bioquímico actual, dado que la secuenciación de genoma completo proporciona datos no solo de los más de 22.000 genes que tiene el ser humano, sino que además también proporciona información de las regiones no codificantes del genoma, de las secuencias reguladoras y también de las secuencias encargadas de la expresión de los genes".