España financia el primer tratamiento genético para ELA con aval europeo

El Ministerio de Sanidad ha aprobado la financiación pública de Tofersen (Qalsody®), primer tratamiento europeo dirigido a una causa genética específica de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos ha confirmado este viernes la inclusión del fármaco en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud, situando a España entre los primeros países de la UE en ofrecer esta terapia.

Mecanismo de acción pionero

El medicamento utiliza tecnología de silenciamiento génico para reducir la producción de la proteína SOD1 mutada, responsable de dañar las neuronas motoras en pacientes con formas hereditarias de ELA. Su aprobación por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en mayo de 2024 se produjo bajo "circunstancias excepcionales", dado el carácter de enfermedad rara y los datos clínicos limitados disponibles.

Criterios de aplicación

La terapia estará disponible exclusivamente para adultos con mutación confirmada en el gen SOD1, detectable mediante pruebas genéticas en la mayoría de los centros de referencia de ELA del país. La Agencia Española de Medicamentos (AEMPS) ha publicado este lunes un informe que avala su uso como "opción terapéutica" basada en la modificación de biomarcadores asociados al mecanismo de acción.

Vigilancia continuada

Sanidad ha establecido revisiones anuales para evaluar los datos de eficacia y seguridad a medida que avancen los estudios clínicos. Este seguimiento respeta la condición de medicamento huérfano otorgada por la EMA, que reconoce su valor en áreas de necesidad médica no cubierta.

Hito terapéutico

La incorporación de Tofersen supone la primera innovación farmacológica contra la ELA en tres décadas, según ha destacado el Ministerio. Su financiación pública permitirá el acceso a un tratamiento que retrasa la progresión de la enfermedad en un subtipo específico de pacientes.